Талассемия: узнайте об этом наследственном заболевании крови
Талассемия — наследственное заболевание крови, в основном характеризующееся нарушениями синтеза гемоглобина, приводящими к уменьшению количества или нарушению функции эритроцитов. В последние годы, с популяризацией технологии генетического тестирования и повышением осведомленности общественности в области здравоохранения, талассемия стала одной из горячих тем. В этой статье будут объединены горячие темы последних 10 дней, чтобы подробно познакомить вас с соответствующими знаниями об этом заболевании.
1. Основная информация о талассемии.
Талассемия в основном делится на альфа- и бета-типы, а в зависимости от тяжести ее можно разделить на легкий, промежуточный и тяжелый типы. Вот сравнение характеристик двух основных типов:
| тип | Затронутые гены | Симптомы | Уход |
|---|---|---|---|
| альфа-талассемия | Ген HBA1/HBA2 | Анемия от бессимптомной до тяжелой. | Переливание крови, спленэктомия, трансплантация стволовых клеток |
| бета-талассемия | ген ГББ | анемия, задержка роста, аномалии скелета | Регулярное переливание крови, лечение обезжелезиванием, генная терапия. |
2. Последние горячие темы
1.Прорыв в генной терапии:Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, показывает, что новая технология редактирования генов CRISPR-Cas9 добилась значительного прогресса в лечении β-талассемии, и некоторые пациенты стали на длительный срок независимыми от переливания крови.
2.Акция по пренатальному скринингу:Департаменты здравоохранения во многих местах в последнее время усилили пропаганду пренатального скрининга на талассемию, подчеркивая важность добрачного скрининга и скрининга перед беременностью для снижения рождаемости детей с большой талассемией.
3.Программы помощи пациентам:Несколько благотворительных организаций недавно запустили программы помощи пациентам с талассемией в бедных районах, предоставляя бесплатное тестирование и лекарства для основного лечения.
3. Глобальные эпидемиологические данные
Согласно последним статистическим данным Всемирной организации здравоохранения, глобальное распространение талассемии выглядит следующим образом:
| область | Скорость перевозки | новых случаев в год | Основные типы |
|---|---|---|---|
| Юго-Восточная Азия | 5-10% | около 50 000 | альфа- и бета-типы |
| Средиземноморский регион | 3-8% | около 30 000 | Преимущественно β-тип |
| Африка | 1-3% | около 10 000 | В основном α-тип |
4. Прогресс в диагностике и лечении
Диагноз талассемии в основном основывается на анализах крови, электрофорезе гемоглобина и генетическом тестировании. В последние годы диагностические технологии продолжают развиваться:
| Метод обнаружения | Точность | Время обнаружения | Применимый этап |
|---|---|---|---|
| Процедура крови | 80-90% | 1 час | первоначальный скрининг |
| Электрофорез гемоглобина | Более 95% | 2-3 дня | Диагностика и классификация |
| генетическое тестирование | Более 99% | 1-2 недели | генетическое консультирование |
5. Профилактика и управление жизнью
1.Генетическое консультирование:Люди с семейным анамнезом должны пройти генетическое тестирование и консультацию до вступления в брак или беременности.
2.Пищевая поддержка:Пациентам следует обеспечить адекватное питание, особенно прием железа, фолиевой кислоты и витамина B12, но препараты железа должны назначаться врачом.
3.Регулярное наблюдение:Пациенты с легкой формой заболевания должны проходить обследование каждые 6–12 месяцев, тогда как пациенты с тяжелой формой заболевания нуждаются в ежемесячном наблюдении.
4.Рекомендации по упражнениям:Регулируйте интенсивность упражнений в зависимости от степени анемии, чтобы избежать гипоксии, вызванной напряженными физическими упражнениями.
6. Социальная поддержка и ресурсы
В последнее время во многих местах были созданы организации взаимопомощи для больных талассемией для оказания психологической поддержки и медицинской информации семьям больных. В то же время многочисленные медицинские интернет-платформы запустили услуги онлайн-консультаций, чтобы помочь пациентам в отдаленных районах получить профессиональную консультацию.
Хотя талассемия является заболеванием на всю жизнь, с развитием медицинских технологий и внимания общества качество жизни и продолжительность жизни пациентов постоянно улучшаются. Общественность должна повышать осведомленность об этом заболевании, проводить ранний скрининг, раннюю диагностику и раннее вмешательство, чтобы совместно снизить бремя талассемии на отдельных людях и обществе.
Проверьте детали
Проверьте детали
ru
